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拷貝數畸變在預測小細胞肺癌化療耐藥中的作用，發(fā)現CTC拷貝數畸變區(qū)分化療敏感組或耐藥組的準確率達83.3%，且兩組患者的PFS差異有統(tǒng)計學意義。在結直腸癌CTC中，鳥苷酸交換因子表達升高與較短的PFS呈正相關。在胰腺癌中，不同CTC細胞分型也與預后相關：上皮型CTC的存在與不良預后相關，可作為獨立的預后預測因子，同時上皮型、間質混合型CTC與復發(fā)密切相關。在多發(fā)性骨髓瘤中，二代測序結果表明CTC和對應的骨髓細胞中的基因表達具有高度一致性，CTC中CD44的表達與腫瘤轉移相關。不僅如此，在乳腺癌中，全基因組測序結果提示CTC中信號量4D與乳腺癌腦轉移發(fā)生相關 。因此，根據CTC染色體和基因突變以及表達情況對CTC進行分型，確定具有特殊臨床意義（如耐藥、轉移、復發(fā)等）的CTC亞型，能夠為后續(xù)CTC單細胞研究提供更明確的指導意義。

05小結

CTC可作為分析患者腫瘤生物學特征的樣本，目前研究認為CTC有助于及時發(fā)現腫瘤的生物學變化，并為及時調整治療方案提供參考，從而實現實時、個體化治療，是目前具有發(fā)展?jié)摿Φ哪[瘤無創(chuàng)診斷和實時療效監(jiān)測手段。與傳統(tǒng)的影像學診斷、內窺鏡檢查以及病理學診斷相比，CTC對發(fā)現疾病變化更敏感，能更科學、迅速地評價療效。2019年NCCN乳腺癌指南已引入cM0（i+）分期，確認CTC在腫瘤分期系統(tǒng)中的重要意義。我國也發(fā)表了《循環(huán)腫瘤細胞在結直腸癌中的應用專家共識》，明確了CTC在動態(tài)評估結直腸癌患者疾病狀態(tài)、早期篩查、預后評估及治療反應監(jiān)測中的重要作用。同時得益于分子生物學和生物信息學的發(fā)展，CTC的研究和應用將不僅僅局限于疾病篩查、診斷、療效和預后評估，CTC細胞生物學、分子生物學和基因組學的特征已受到了越來越多的關注。此外，還有研究將CTC進行改造，使其表達TGF-β；或將CTC作為藥物運輸載體，靶向殺傷腫瘤細胞，且發(fā)現改造后或攜帶藥物的CTC具有抑制腫瘤效應，但是這些研究仍在臨床前階段，需要更進一步探索。